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去美国看病 同一基因家族的结构有相似性

发布日期:2018-03-26

值得一提的是,很小比例的ES(<1%)具有基因与非基因的重排。ES中这些重排方式的出现,为我们提供了一个有意思的问题,ES到底是指哪些类型的肿瘤?是ES,还是ES样的其他类型的肿瘤?未来需要更多的研究来解答这个疑惑,但目前仅限于这种罕见的肿瘤。

去美国看病服务机构爱诺美康介绍到,具有基因重排的EFT,包括Asc和ccs。afh是一种预后较好的交界恶性肿瘤,通常发生于儿童和青年,多在40岁以下确诊。该肿瘤临床上通常无症状,表现为生长缓慢的皮下肿块;发热、体重减轻的全身症状偶有报道。

大体检查,常常是直径数厘米的质硬结节,切面呈旗性、出血状,偶尔似血肿或血管瘤样外观。组织学特征是具有纤维性的,慢性炎症性的假包膜,其内充满出血的腔隙分隔及病变细胞。去美国看病后发现,病变细胞形态一致,呈组织细胞样,胞浆淡染,核呈圆形至椭圆形。胞质内还可以出现含铁血黄素和脂质,使其更似组织细胞样的外观,细胞异型性不常见。

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免疫组化染色模式,有助于该病的诊断。约50%的病例有CD68、肌间线蛋白和CD99的阳性表达,约40%的病例有EMA的阳性表达。血管标记物、其他组织细胞标记物,和角蛋白常呈阴性表达。AFH电镜观察特征没有得出结论,寥有几篇文章指出,病变细胞表现内皮细胞、组织细胞或肌样细胞的特征。

去美国看病服务机构介绍,分子遗传学分析,揭示了AFH有三种不同的基因融合方式。常见的是t(2;22)以及1(12;16),同属于基因家族,具有结构和功能的相似性。有趣的是,融合基因与CCS中基因是一致的。有文献认为,同样的分子异常产生了不同的临床表现及免疫表型,可能与两种机制有关。其一是因不同的细胞起源所致,其二是出现了其他分子异常,或者与这两种因素都有关。

DSCRT是发生在较大的儿童,及年轻成年人的一种罕见、极具侵袭性的KFT,通常表现为腹膜后弥散性的病变,包裹多个器官。去美国看病后了解到,其他可受累的器官包括肺、性腺和骨。肿瘤由小梁状、片状和岛状的尤文特征的恶性圆形细胞组成,这些细胞弥散分布于致密、促结缔组织增生性的基质内。

去美国看病服务机构爱诺美康介绍,在活检小标本中,这些细胞常受压变形,导致诊断困难。肿瘤细胞可表达多种免疫表型,如CD99、角蛋白、EMA以及神经标记物。特异性的产生了融合基因。该融合基因编码表达WT1蛋白,可用免疫组化的方法加以证实。在DSRCT的疾病进展中,起着主导作用。