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出国看病 融合产物的异常也是常见特征

经海外临床证实，肿瘤通常特征性地存在t（12；22）基因上，10号外显子与5号外显子出现融合时，也有发现胃肠道和软组织的透明细胞肉瘤，存在融合基因。出国看病服务机构爱诺美康介绍到，RT-PCR仍然是检测融合基因的佳手段，鉴于融合基因多样性，用EWSR1探针通过FISH的方法检测更加方便。

融合基因的类型与预后无关，在具有表达基因的小鼠模型中，出现与散发于人类的类似的肿瘤。虽然其名称如此，但骨外黏液样软骨肉瘤，并不具有软骨母细胞的分化。事实上，近的出国看病领域报道，认为其起源于骨深部软组织，少数病例可发生于颅内和关节腔。

通常发生于成年人，没有性别倾向肿瘤侵袭性较强，除了容易复发还有很高的转移率，发生于发病时或后期出国看病的随访中。肿瘤的形态学多变。通常呈条索状、巢状、花边样或小叶状排列，然而，也有富细胞病变的报道。细胞通常较小，呈圆梭形。它们分散在黏液软骨样基质中，但缺乏透明软骨。

出国看病服务机构爱诺美康介绍到，没有恒定的免疫组化表型，通常表达S100、E-MA和突触素。需要注意的是，当肿瘤伴有横纹肌样形态时，INI1表达可能缺失。细胞遗传学分析显示大部分肿瘤存在t（9；22）易位，导致重排。除了RT-PCR外，用EWSR1分离探针，也可以通过FISH的方法证实。

当然还有其他不包括EWS的融合产物，比如t（9；17）易位。出国看病后了解到，在细胞遗传学分析中，次级结构异常也是常见的特征。有一些病例也存在融合基因。目前市售的分离探针，可以扩展FISH的敏感性，协助诊断。