爱诺美康

丹娜法伯癌症研究院 软骨肉瘤的基因突变

除一些例外情况，软骨肿瘤表现为连续的临床和组织学谱系。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍，传统的谱系包括良性内生性软骨瘤，是一种常见的良性软骨源性肿瘤，发生于任何年龄，常见于长、短状骨。在软骨肿瘤谱系恶性的一端是软骨肉瘤，软骨肉瘤常见于成年人。

可继发于内生性软骨瘤，尤其是Ollier病，但大部分是原发的软骨肉瘤。常见的位置包括骨盆和长管状骨。丹娜法伯癌症研究院转诊后了解到，组织学上，内生性软骨瘤细胞稀少，细胞增生不明显，细胞核淡染，胞浆嗜酸性，核分裂象不易找到，肿瘤背景通常是透明和乏血管的基质。

肿瘤一般不累及骨小梁，如果有骨小梁的累及，应考虑低级别软骨肉瘤。软骨肉瘤的诊断依据双核和多核、一级核分裂象，这些形态的严重程度，与软骨肉瘤的分级相关。尽管软骨源性肿瘤较常见，直到近，其可能的病理机制才被阐明。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍到，大约1/2的内生性软骨瘤和软骨肉瘤，存在柠檬酸脱氢酶基因突变，这种突变一般不存在于其他类似疾病中。因此，当出现这些突变时，可以作为鉴别脊索瘤和软骨母细胞性骨肉瘤的指标。全外显子组测序，证实了这一发现。

并且发现37%的病例存在突变，此外，还可以出现RB1通路改变。丹娜法伯癌症研究院转诊后，不同的软骨肉瘤亚型分子表现不一，比如间叶性软骨肉瘤存在融合基因，动脉瘤样骨囊肿可以原发，也可以继发于其他疾病如继发于巨细胞瘤。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍到，通常，动脉瘤样骨囊肿这个名称有一定的歧义，因为软组织也可以发生；此外，也有实体型的变型。组织学上，常常可见纤维分隔，血池周围可见较多梭形细胞、破骨巨细胞和成骨细胞。当活检充分并且结合影像学时，诊断通常不困难。但当活检组织较少或出现较少见类型时，诊断会有一定困难。