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出国看病 靶基因如何成为诊断标记物

为了发现治疗靶点，在高级别和进展性腺样囊性癌，进行了大量的细胞遗传学研究。6号染色长臂末端位点的缺失或易位常常出现，某些腺样性癌出现染色体末端位点相互易位。出国看病服务机构爱诺美康介绍，t（6；9）易位是这些腺样囊性中，出现的唯一遗传学改变，提示染色体6q位点和肿瘤囊性癌的早期进展相关。

近期出国看病领域报道了，基因易位与致癌基因融合，位于氨酸拉链转录因子，参与细胞增殖、凋亡和分化的调控融合，导致非编码区（15号外显子）的缺失。该区域正常情况下，含有高度保守的靶序列，是某些靶位点，能够负调控表达。

限制基因表达的功能缺失，导致融合基因转录和蛋白过表达，从而诱导靶基因的转录激活，这些靶基因和细胞周期调节，凋亡以及细胞生长和血管生成相关。出国看病后转录的下游靶基因，有可能成为腺样囊性癌潜在的诊断标记物，和治疗靶点。

出国看病服务机构爱诺美康介绍，Persson等人在一项包含11例腺样囊性癌病例研究中发现，MFS-iVf/B融合基因检出率为100%。而Mitani等人在原发和转移性腺样囊性癌中，仅发现33%的病例有基因易位融合，同时也证实了该基因改变，在某些腺样囊性癌进展中的关键作用。

Mitani等人的研究中，在易位的腺样囊性癌中，发现14种易位融合方式，涉及和iVf/B不同外显子。在基因中，常见的易位涉及14和16号外显子，基因中则常涉及11和12号外显子。出国看病后发现MFB基因中存在多发断裂点，以及后一个外显子的可变剪接，可以解释易位融合的多种变异方式。

融合导致MYB表达急剧上升，可以归因于MFS转录子中序列缺失，而该序列含转录调控的miRNA结合位点（Mitani等）。一些出国看病领域的研究，报道了在融合阳性的腺样囊性癌中，MYBRNA会表达升高。