去美国看病 抑制基因可能会导致显性疾病
发布日期：2018-03-13通常情况下，PTEN抑制PI3K-AKT-MT0R通路，从而抑制细胞增生和存活。携带PTEN胚系突变的患者，发展为乳腺、甲状腺、内膜肿瘤的风险增高。去美国看病后，大约25%胶质母细胞瘤存在突变，继发性胶质母细胞瘤远远多于原发性。PTEN还与成人Lhermitte-Dudos有关（小脑发育不良性神经节瘤）。
突变应用传统的测序法进行评估，Lhermitte-Duclos病的发病机制，是非突变等位基因杂合性缺失。去美国看病领域，近年来发现恶性胶质瘤的一个变异型伴，有类似原始神经外胚层肿瘤（PNET）成分。这些肿瘤的PNET成分中常有MFC或MFCyV扩增。
大多数实验室可以用FISH检测该扩增，DISH探针也可以获得成人分子裣测。肾细胞癌（RCC）是常见的成人肾脏肿瘤，也是具有多种亚型的异质性疾病。透明细胞性肾细胞癌（ccRCC）是常见的肾细胞癌亚型，约占所有成人肾脏肿瘤的80%，其次为乳头状癌（0%〜15%）。去美国看病后发现，其他少见亚型包括肾嫌色细胞癌（chRCC，5%）、髓质细胞癌、集合管癌、易位癌以及其他类型。
去美国看病服务机构爱诺美康介绍到，VHL病是由于位于3p25的VHL肿瘤抑制基因突变所致，一种常染色体显性遗传性疾病，常与视网膜和中枢神经系统血管网 状细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤和胰腺胰岛瘤有关。大约75%VHL患者，在60岁会发展为肾透明细胞癌，该病是导致这些患者死亡的主要原因。
基于有（1型）或（2型）细胞瘤的不同基因型表型相关性，可将VHL病分为两种临床类型。1型VHL病更常见（30%~40%），与基因胚系外显子缺失或截断突变有关，具有发展为肾细胞癌的风险。去美国看病后，2型VHL患者有V77L基因错义突变，但这种错义突变对VHL蛋白（pVHL）功能的影响，从完全没有影响到功能完全缺失。
