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海外医疗 预后差的患者如何进行治疗

通常，EGFR会参与PTEN/Akt/MTOR通路，是胶质瘤发生的重要驱动通路。胶质母细胞瘤的小细胞亚型通常有高频扩增。海外医疗鉴于这种少见的组织学亚型形态学上常常鉴别困难，特别是与间变性少突胶质细胞瘤。

髓母细胞瘤是儿童常见的恶性原发性脑肿瘤，WHO分类将其分为典型髓母细胞瘤和四种形态学变异型，其中促纤维组织增生性髓母细胞瘤，和伴有广泛结节的髓母细胞瘤这两种变异型预后好，另外两种间变型和大细胞型预后差。

海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，一些阐述清楚的遗传学变化，丰富了对形态学变型的认识。值得注意的是，MFC和MYCY扩増与间变型和大细胞型，以及预后差有关基因改变，结果导致（SHH）号通路下调，主要出现在促纤维增生型和伴有广泛结节型的变型。

Turcot综合征是家族性腺瘤性息肉病，也可伴发髓母细胞瘤，这些患者的突变扰乱了通路，使得3-连环蛋白定位于细胞核并调控下游靶点。因此，P-连环蛋由免疫组织化学染色（CTNNB1），可用于辨认一些通路异常的肿瘤。

幼儿期即确诊脑肿瘤的儿童有生活、社交、认知能力形成延迟的风险。海外医疗鉴于髓母细胞瘤患者预后差异很大，近期研究期望能以预后差异为基础进行分组，以便于临床肿瘤学家选择治疗方案，对生物学行为预后差的患者进行积极治疗。

海外医疗一些大型研究，依据基因表达状态和拷贝数目变化，建议将肿瘤基于分子学特征分成四组，这些研究证实四组不同特征的髓母细胞瘤，部分与前述提及的亚组相关：Wnt、SHH、组3和组4。海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，3号外显子突变发生于89%的Wnt通路相关肿瘤，扩増和缺失在SHH肿瘤中常见。基因扩增在SHH肿瘤中常见，但在非SHH肿瘤中也可见。组3有显著的MFC扩增，组4有显著的MFCW扩增。

一些海外医疗研究提出，应用免疫组织化学方法，对髓母细胞瘤FFPE样本进行近期推荐的分子学分类，用3-连环蛋甶和DKK1提示Wnt肿瘤，GAB1和SFRP1提示SHH肿瘤，YAP1和filamin隐性提示非SSH/Wnt肿瘤，或者NPR3阳性提示组3，KCNA1阳性提示组是位于22号染色体的抑癌基因。