安德森癌症中心 特定检测可能会错过平衡性重排
发布日期：2018-03-07经临床研究发现，TP53基因大约只有20kb大小，而商用探针可能是其几倍。由于在信号大小上，非常小的差异，无法在显微镜下被分辨出来，所以仅有该基因或伴有少量附近区域的缺失，将无法被检测到。
安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，在使用诸如比较基因组杂交芯片等其他方法，进行疾病监测的过程中，若检测到基因拷贝数目异常，则可以通过FISH方法进行验证。一些新的基因技术，如比较基因组杂交芯片和二代测序，正在广泛地应用于临床，并且对研究人员阐明先天和后天疾病的遗传基础，做出了重大贡献。
然而，可靠且更简单的方法，比如G显带染色和FISH技术在诊断、预后和许多疾病的治疗中，仍然发挥着重要的作用。安德森癌症中心转诊后，它们不仅能够协同全基因组视图，提供针对特定位点的检测，还能够检测其他技术，可能错过的某些低水平镶嵌性和平衡性重排。
鉴于临床与实验室，正在经历非常迅速的发展，因此临床医生和病理学家相互学习和协作，将这些进展纳入常规实践中，并确定对诊断、治疗和监测患者有价值的组合测试方法，将是当务之急。
