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海外医疗 基因研究已应用于癌症药物检测

发布日期:2018-03-05

通常情况下,基因型的插补是对在个体样本中,不直接测定的已知变体进行预测(或估算)基因型的过程。海外医疗对这些非基因型变体,可以用于与性状关联的测试。

插补研究涉及将相对大量的遗传标记的基因型研究样本,与来自大量个体的所有感兴趣标记的基因型的单倍型参照组比较。迄今为止,HapMap数据库通常作为参照组,该项目的第二阶段包括了超过310万个SNP,其海外医疗研究个体,按照基因分型分为4个小组。但其他参照组,如千人基因组项目同样也可以用。

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由于采用GWAS技术,在超过230例疾病和性状中,已成功识别出有高度统计学显著性,和强大相关性的单核苷酸多态性。海外医疗服务机构爱诺美康介绍到,美国国家人类基因组研究所(NHGRI)已发表GWAS记录。现在许多SNP,已经成为用来预测相关的多组学平台的一部分,包括某些癌症和药物基因组学检测,以及眼科、心脏、肾脏和神经障碍。

海外医疗服务机构爱诺美康介绍到,尽管这些基于SNP的测试易于实施,并且在临床环境中容易使用,但输出的结果仅提示可能性而不是肯定性。例如,单独一个常见的SNP,可以预测患有疾病高达1.5倍的个体风险。然而,联合分析多个SNP,在高风险组(例如有家族史的个体)的分析中仍有变数。