淋巴瘤基因组对外显子变异检测能力有限
发布日期：2018-03-02经海外研究，运用传统的中期细胞遗传学技术，无法发现40%~50%的骨髓增生异常综合征患者的核型异常。用于检测基因组DNA的芯片平台，由于不需要细胞培养，因此可做到更真实准确地反映镶嵌结构水平。淋巴瘤转诊治疗之前，在染色体异常的稀释系列的研究中，用基于芯片的比较基因组杂交（aCGH）平台，可检出结构下限大约为20%。
而基于SNP的芯片，例如Infinium基因芯片，可以精确地检测出低至5%的镶嵌结构，灵敏度得以提高的原因，是该芯片设计的每个SNP探针至少有50个碱基对，芯片上每个SNP珠子（bead）有至少15x的重复，以及是根据经验选择了性能更好的探针。淋巴瘤转诊治疗后，由于SNP广泛分布于整个基因组，故这类芯片对单个外显子拷贝数变异（CNV）的检测能力有限。
结合aCGH的SNP芯片，是一种非常有用的技术，其可以同时检测CNA和L0H，包括拷贝数正常的L0H。Bruno等人于5000个临床样本，对SNP芯片数据进行了报道，淋巴瘤转诊治疗并强调了SNP基因分型数据，对于智力障碍、发育迟缓、生长异常、自闭症或先天畸形患者的临床应用。
在这项研究中，单独的SNP基因分型数据，揭示了25种临床显著异常。其淋巴瘤转诊数据表明，先前低估了低水平镶嵌结构的发生率，且染色体嵌合状态，频繁发生于没有显著临床特征的疾病中。因此，基于SNP的芯片的使用可以为疾病提供新的视角。Van等人，近开发了肿瘤等位基因特异性拷贝数分析（AS-CAT）工具，以分析由于瘤内异质性所造成的复杂的SNP芯片数据。
