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安德森癌症中心 基因可从正常细胞及肿瘤中提取

经研究发现，通过FISH的基因检测方法，包括非小细胞肺癌中ALK1基因重排，许多软组织肉瘤中特异基因易位。例如尤因肉瘤/原始神经外胚层肿瘤中EWS-FLI1融合，滑膜肉瘤SYT-SSX，肺泡横纹肌样肉瘤。因此，安德森癌症中心转诊后，FISH在肿瘤诊断及在辅助分子检测方面，发挥着重要作用，并帮助医生决定合适的治疗。

总之，外科病理学FISH检测的优点如FISH可在多种组织中进行，可以是新鲜/冷冻组织、细胞制品和FFPE样品。对肿瘤细胞的增殖率没有要求，且FISH可以在非分裂的（间期）细胞中进行，与IHC分析相似，可定量、可重复，且结果可存档。FISH检测非常敏感，然而外科病理学FISH检测的局限性，无法确定测试基因是激活的还是沉默的。安德森癌症中心转诊通常是在专业实验室进行，如细胞遗传学实验室，所以不易开展且价格更昂贵。

FISH无法检测到小的基因内的突变、缺失，信号衰落和短的半衰期很常见。如果结果较为微弱，由于异倍体或多倍体所致的假象，可能与缺失或扩增相混淆，FFPE组织的自发荧光可能需要重复分析或难以解释。

安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，肿瘤病理学大多数分子检测，主要集中于检测肿瘤细胞的体细胞突变，和获得性DNA变化。结果有助于组织诊断，和帮助确定患者的预后指标，判断患者是否具有患癌的高危风险，将安德森癌症中心转诊患者，分为可能对不同治疗方案有效的群体，并监测其治疗反应。PCR已成为分子生物学实验室的重要检测手段，而它有其优点，如快速、可靠、灵敏，也有其缺点。

PCR方法学的原理，检测依赖具有微卫星的人类基因组中，某些位点的评估。微卫星的大小存在个体差异，在检测的患者中识别特定微卫星的正常大小（胚系），是很有必要的。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，如先前提到的，DNA可以从正常细胞，也可以从肿瘤组织细胞及石蜡包埋组织块中提取。