出国就医 基因突变可独立诱导类似细胞效应
发布日期：2018-02-24在不同的肿瘤类型中，BRAF基因突变频率差别很大，例如，BRAF基因突变在皮肤黑色素瘤中发生频率高，在结直肠癌的细胞系和肿瘤样本中分别是60%和90%。出国就医后，常见的突变是外M子的胸腺嘧啶核苷酸腺的突变，这在肿瘤中导致V600E的突变。这与黑色素瘤患者的治疗相关，BRAF突变的黑色素瘤患者，比没有突变的患者更有可能对靶向治疗有效，如MEK抑制剂。
然而，出国就医治疗结直肠癌的BRAF突变中却不是如此。这种突变与野生型BRAF相比，可导致BRAF结构的磷酸化和基底激酶活性的升高，引起Ras-Raf-MEK-细胞外配体调节，激酶通路的下游信号的组成性激活，从而发生恶性转化。
在出国就医的结直肠癌中，有30%~51%的病例出现KRAS的突变，相反，这种突变与BRAF突变相关，这表明在参与肿瘤进展方面，它们可以通过相同的途径，独立诱导类似的细胞效应。出国就医服务机构爱诺美康介绍到，BRAF是一种胞质蛋白激酶，是由膜结合的Ras激活。突变的BRAF激活信号级联，涉及蛋白质丝裂原活化蛋内激酶系统，这导致了细胞的增殖和抑制细胞的凋亡，从而增加了侵袭，且其发生早于野生型结直肠癌患者。
BKAF的V600E突变与KRAS突变是相互排斥的，而且和MSI显著相关，而MSI源于MLH1启动子的异常甲基化，这在HNPCC中很少发生。因此，出国就医服对于BRAF基因突变分析，可以在起源上把MSI-H分为胚系的还是散发的。突变除了位于外显子15（主要是在密码子600，但也很少在密码子596），也可位于外显子11（密码子468）。大多数的突变位于特定区域，焦磷酸测序是一种理想的分析技术。
出国就医领域目前认为，PI3K/Akt通路在许多人类癌症的发展中，具有重要作用。包括结直肠癌PTK3CA基因编码，PI3K的催化亚基。在出国就医的结直肠癌中，大多数激活的PIK3CA基因体细胞突变，位于外显子9和20IG5。PIK3CA基因的突变引起AKT通路的组成性激活，从而驱动了细胞的增殖。PIK3CA基因突变与10%~30%的结直肠癌相关。
