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海外医疗 测序技术可检测肿瘤基因重排

临床上，基因剂量改变同样会影响治疗反应。例如基因扩增和拷贝数状态，可预测患者对EGFR靶向治疗的反应。扩增的肺癌患者相较于EGFR基因水平，或蛋白水平正常的患者，其使用吉非替尼（一种EGFR抑制剂）的有效率明显增加。此外，海外医疗结合aCGH及二代测序（NGS），可检测循环肿瘤细胞的复杂基因重排，从而有助于监测肿瘤的进展、治疗及复发情况。

海外医疗中样本的检测，常常受到样本DNA及细胞异质性的局限，冰冻肿瘤组织可提供高质量的基因组DNA，但医院的档案标本，尤其是有临床结果的历史标本，都是经甲醛固定的石蜡包埋组织（FFPE），甲醛固定会引起DNA降解。人们在提高FFPE样本DNA修复技术方面做了很多努力，从而使得DNA提取及扩增技术，得到了进一步发展并应用于多种肿瘤的检测。

对于显微切割样本和FFPE样本，BAC-aCGH被认为是一种比较有效的技术平台，原因是其大片段杂交探针（0.1Mb）。海外医疗过程中可从荧光标记样本中，捕获足量的信号。然而BAC芯片的分辨率有限，从而促进了FFPE样本标记，及杂交技术的进步，使其适用于高密度寡核苷酸芯片。但需要原始样本行DNA修复，芯片利用分子倒置探针（MIP）DNA扩增技术，可分析来自FFPE样本的900个癌症基因位点的拷贝数变化，及拷贝数平衡的杂合性缺失。

对样本DNA进行扩增，虽可明显减少原始样本的需求，但DNA序列的非线性扩增，会产生噪音及偏移，从而限制了该技术在微量临床样本中的使用。海外医疗的当前，不同aCGH技术平台对原始样本量的要求很不一样。基于BAC的aCGH要求低，而基于寡核苷酸探针及SNP探针的平台，需求量较之略高，在微克范围内。

海外医疗服务机构爱诺美康介绍到，NGS法是基于人类基因组序列图谱，检测结构变异的。检测到变异的准确性与测序深度（每一个序列被读取的次数）相关。序列比对可将变异精确定位，而测序覆盖深度可提供变异大小的信息。NGS技术被证明用在较难检测的变异中是有效的，如微小插入缺失标记、平衡易位及倒位等。

近的基于NGS的拷贝数分析方法，是在测序后使用靶向断点捕获。海外医疗总的来说，NGS是aCGH技术的一个补充，可帮助更好地检测肿瘤基因组染色体结构重排。