爱诺美康

去美国看病 探针越短越有助于检测基因改变

在比较基因组杂交技术发明之前，染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）技术，常分别用于检测染色体及局部特异性位点的改变。核型分析是对分裂中期染色体进行吉姆萨染色，通过观察染色体G显带特征，来分析染色体重排。去美国看病后，FISH法是利用局部特异性探针，来识别特定DNA片段的缺失、扩增和易位。

染色体涂染技术和光谱核型分析技术，拓展了FISH方法，从而可同时检测多条染色体或多个染色体片段。aCGH技术是一种“反向荧光原位杂交”，其探针置于载体上而样本被标记。同时它也是一种“竞争杂交”。去美国看病服务机构爱诺美康介绍到，在基因芯片发明之前，比较基因组杂交，以平铺于玻片上的正常细胞分裂中期染色体，作为竞争性杂交的靶点。

第一代全基因组aCGH技术平台，将DNA克隆片段固定于芯片的微阵列上来，研究基因组中特定的靶序列，例如Pollack及其同事报道了以3360个cDNA制作的CGH芯片。Snijders等应用含有0.1Mb人类DNA片段的细菌人工染色体（BAC）及其他克隆，研究2460个位点的拷贝数变化。基于人类基因组物理图谱发展起来的嵌合芯片，可覆盖整个基因组。

去美国看病服务机构爱诺美康介绍到，小于兆碱基的嵌合芯片（SMRT），首次涵盖了人类的全基因组，由32433个BAC克隆构成，每个靶点重复点样3次BAC克隆的重叠式排列，使得检测标记克隆之间的序列改变的操作不需再做。SMRT芯片技术可检测>80kh的DNA拷贝数变化，高密度芯片的应用，增加了CGH芯片的分辨率，寡核苷酸探针是一类含有25~80个核苷酸的序列，将aCGH含有1000000个探针。去美国看病为了同时获得拷贝数，及等位基因的信息，人全基因组Affymetrix SNP6.0芯片目前已实现商品化。

去美国看病后应用的每一种技术平台，都拥有其特殊的芯片制作技术，而Illumina BeadChip技术将寡核苷酸探针固定在微珠表面，佳寡核苷酸探针的长度，视不同的技术平台而定。每组探针都由25mer的探针对构成，识别待测样本是完全匹配还是碱基错配。

Agilent和Illumina平台使用50〜60mer的寡核苷酸探针，以达到高灵敏度。去美国看病值得注意的是，芯片的分辨率并不是依赖于芯片成分的长度，比如含25mer芯片成分的分辨率并不是25hP，而是依赖于探针的密度和分布，探针越短越有助于检测到小的基因改变。