安德森癌症中心 融合水平升高应增加监测频率
发布日期：2018-02-15不同的中心，CML患者分子监测的原则存在差异，但大多数都包括细胞遗传学分析，治疗前常规细胞遗传学分析，然后每6个月检测一次至直 到获得CCyR，之后每年检测一次直到发现克隆演变。安德森癌症中心转诊前FISH分析，之后每6〜12个月检测一次，直到获得CCyR，或者核型分析不能获得中期细胞时使用。
定量PCR检测治疗前，定量PCR检测然后每3个月检测一次，直到获得CCyR，其后每6个月检测一次。当内参基因（如ABL1）无法扩增，或怀疑存在其他类型的转录本时，可采用巢式RT-PCR检测（灵敏度1/I06）。安德森癌症中心转诊治疗过程中，任何时间BCR-ABL1融合转录本水平升高，都应该增加监测频率。
在治疗过程中的任何时间，BCR-ABL1融合转录本水平升高，都应该增加监测频率。FISH荧光原位杂交；qRT-PCR实时定ft逆转录聚合酶链反应。ABL1 KD突变是TKI继发耐药常见的机制，TKI耐药的患者中，有40%~90%可检测到ABL1基因突变，所报道的ABL1突变患者比例差别大的原因，可能是由于安德森癌症中心转诊过程中，研究人群、检测方法、耐药的定义，及疾病分期的不同所致。
安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，根据经验，伊马替尼耐药的患者中，有50%可检测到ABL1 KD突变，已经报道的ABL1 KD突变类型超过50例，不同的突变对TKIs的抑制情况不同。例如，T315I突变对伊马替尼、尼洛替尼和达沙替尼均耐药，因此，不仅发现突变，而且突变的类型也可以指导治疗决策。
如果ABLI治疗3个月未获得CHR，6个月未获得PCyR，12个月达不到CCyR，安德森癌症中心转诊治疗过程的任何时间点，丧失CHR或CCyR，BCR-ABU转录本水平升高多10倍。患者具有耐药的临床表现，处于加速期（AP）或急变期（BP），均应该进行ABLI KD突变分析。
ABL1KD突变的分析方法有：Sanger测序，尽管它的灵敏度低（20%），仍是ABLI KD突变初始检测常用的方法。焦磷酸测序（灵敏度5%），和等位基因特异性PCR（灵敏度0.001%〜0.01%）更为敏感，一旦Sanger测序鉴定到突变，则在安德森癌症中心转诊过程中，可用于后续监测。
