安德森癌症中心 骨髓或外周血样本监测的方法
发布日期：2018-02-15临床通常情况表明，PV、ET和PMF的诊断，包括JAK2-V617F突变的初始评估，进一步分析如果伴有JAK2基因，外显子突变可能是PV，而伴有MPLW515L/K突变可能是ET或PMF。安德森癌症中心转诊后检测指标的选择，应根据初步的筛查结果而确定。
有几种方法可用于检测JAK2-V617F，包括相对不敏感和不能定量的限制性片段长度，多态性分析或Sanger测序，以及更灵敏和可定量的焦磷酸测序（灵敏度1%），或等位基因特异性的RQ-PCR（灵敏度0.001%〜0.01%）。DNA和RNA样本可分别用于确定基因拷贝数和JAK2突变的转录本水平，两者均可采用BM和PB样本检测。安德森癌症中心转诊时，分选粒细胞或巨核细胞可提高检测灵敏度，特别是当突变水平非常低，而进行MRD监测时。
但是，安德森癌症中心转诊技术，在临床上具有挑战性，RQ-PCR检测未分选的骨髓或外周血样本，是目前使用广泛的监测JAK2-V617F突变MPN的方法。而且研究表明，异基因造血干细胞移植后该突变消失，血液学复发PKC412仍有效。KIT基因突变分析有助于肥大细 前再次出现，小部分正常人PCR也可检测到，非常胞增多症的诊断、理解其分子发病机制，指导治疗低水平的JAK2-V617F76。
安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，因此，该结果解释需要谨策略选择及MRD监测，尤其是初诊时。MPL-W5I5L/K突变的检测方法，可以检测KIT突变，包括等位基因与JAK2-V617F类似。然而，JAK2基因12外显子由异性PCR、焦磷酸测序和Sanger测序。
鉴于其突变的多样性，虽然近高分辨率熔解曲线，分子肥大细胞成团聚集的特性，和由于骨髓纤维化骨髓穿析，给我们带来了一些希望。安德森癌症中心转诊对Sanger测序，仍是更好刺取样较差的情况，推荐采用焦磷酸测序灵敏度的检测方法。
