出国就医 遗传学变异的分类和研究
发布日期：2018-02-16SNP通常定义为，在基因组水平上单个核苷酸位点的变异，且其常见的等位基因在特定人群中出现的频率至少为1%。然而，一些研究人员将“多态性SNP”和“普通SNP”的概念进行了区分，在正常人群中突变频率高于5%，才能被认为是“多态性SNP”。出国就医服务机构爱诺美康介绍到，能够遗传的遗传学变异可分为两类：一类是罕见的高危遗传变异（突变），另一类是常见的低危遗传变异。其中高危遗传变异的相对风险较大，许多相关研究均以患病家庭为研究单位。
近年来，SNP—直驱动着许多疾病相关的出国就医研究，其可用于检测疾病状况和遗传变异之间的相关性，以确定造成特异性疾病的候选基因或基因组区域。SNP也因其大多具有双等位基因特性、较低的基因分型成本、易于基因分型以及许多涉及SNP方面的数学，和生物信息学技术的发展，而被广泛应用于基因多态性的相关研究。
由单个SNP，更多的是由多个SNP组合组成的芯片（array），已被应用于研究，且近有许多出国就医临床应用。染色体的不稳定性和拷贝数变化（CNA），包括重复、扩增和大片段纯合子。在癌症及其他疾病的发生发展过程中，发挥着重要生物学作用。杂合性缺失（LOH ）被定义为当正常等位基因的特定区域，由一个有害等位基因和一个正常等位基因杂合而成，发生缺失或突变。从而导致细胞变为半合子，或由一对有害等位基因，组成纯合子的现象进一步研究证实，包括LOH在内的染色体异常与预后差、疾病分型、风险等级，出国就医的方案选择密切相关。
近期，有关SNP芯片的研究证实，实体肿瘤如前列腺癌、卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌、胃癌和肝癌均可发生LOH，非实体恶性肿瘤如造血系统恶性肿瘤也同样如此。出国就医服务机构爱诺美康介绍到，近，SNP的应用范围已经扩展到临床，不仅可以用于检测缺失、镶嵌结构（mosaics）、嵌合体（chimerism）以及染色体倍性，也可用于检测拷贝数正常的LOH（也称为单亲二倍体或基因转换），即从亲本获得的一个等位基因或整条染色体的缺失。
这个复杂的问题，导致了从另外获取的等位基因发生扩增，这一现象有可能是病理性的。嵌合体结构和染色体数目异常，可以被传统的分析方法所发现。然而，出国就医低水平的镶嵌结构，可能难以通过常规染色体核型分析发现。此外，染色体核型分析时将染色体固定于分裂中期，可以修复镶嵌结构水平，从而导致假阴性的发生。
