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安德森癌症中心 探针检测有哪些常见基因异常

海外医疗发现，扩增存在于10%~30%浸润性乳腺癌病例中，并被证实与高侵袭性方案相关。曲妥珠单抗是一种针对表皮生长因子，受体的单克隆抗体，伴有扩增的患者也可以从曲妥珠单抗的靶向治疗中获益。安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，尽管在乳腺原位癌中同样可以发现扩增，但其预后意义和浸润性乳腺癌相比是有限的。

由于评估扩增的关键，针对的是浸润性乳腺癌，因此要求此项FISH检测，必须针对的是保存组织结构的石蜡标本。在检测前，由一位病理学家在一张HE染色的切片上，标记出浸润性癌的K域，再由技术员根据标记玻片在FISH玻片，确认浸润性乳腺癌的相应K域。

安德森癌症中心转诊后，正是由于基因扩增情况有重要的临床意义，也是许多临床实验的人组标准，因此按照统一标准操作、分析和解读扩增病例是非常关键的。为确保各 实验室进行检测的准确性和一致性，ASCO/CAP指南随后的更新版，定义了分析前、分析中、分析后的具体标准，各实验室在进行检测操作时，必须遵守片扩增检测使用的是一套双色探针。每个细胞内染色体的拷贝数之比值被定义扩增阳性。指南也定义了临界值标准，这些评分标准是专门针对乳腺癌而言的。在其他组织类型（如食管或胃组织）上进行扩增检测，则需使用稍有不同的评分标准。

肿瘤异质性对于在FFPE上进行FISH检测，是尽人皆知的挑战，在首次出版的ASCO/CAP指南的更新中，一个安德森癌症中心专家组，针对肿瘤内异质性的病例评估方式，颁布了指南除FISH以外的 原位杂交技术，也被用于FISH扩増的检测。许多疾病过程会出现几个常见的基因，单独或同时发生异常。因为探针可以很容易地复合使用，所以多种FISH探针的混合物（探针试剂盒），往往被用于一次实验分析中，检测好几个基因异常。

检测尿液脱落细胞pm，和慢性淋巴细胞性白血病中，常见基因异常的FISH探针试剂盒，已可通过商业途径获得。这些探针试剂盒，也可以用于安德森癌症中心转诊临床需要。例如，膀胱癌探针试剂盒也被用于从胆道刷检中，获得的细胞学标本FISH检测，在疾病治疗中同样起着重要的作用。由于基因异常的文档，在确定对治疗方案的响应性方面变得越来越重要。因此，使用FISH对某些基因异常进行检测，需要从新重排。

安德森癌症中心转诊机构爱诺美康介绍到，虽然大多数实验室，都使用商用探针检测常见的基因异常，但由于基因序列数据唾手可得，因此自己设计和标记FISH探针同样可行。这样做的原因往往是由于在自己感兴趣的领域，没有可用的商业探针，或是需要更小的探针，来检测非常小的基因异常，但并不仅限于这些情况。