去美国看病 细胞比积异常应考虑其他诊断
发布日期：2018-01-29原发性血小板增多症（ET），是骨髓增殖性疾病中模糊不清的疾病，因为其唯一的特征是血小板增多，但并不具有特异性。与PMF和PV—样，ET是一种累及多能造血干细胞的克隆性疾病。然而，不同于其他骨髓增殖性疾病的是，其造血并未广泛受损，女性多见，总体生存期较长。去美国看病服务机构爱诺美康介绍到，ET发病率约为2/10万，且发病率随年龄增长而增加，平均诊断年龄为51岁。女性发病率似乎存在两个年龄高峰，第一个在50岁，第二个在70岁。
发病机制ET病因不明，虽然血小板生成素对初级造血干细胞生长是必需的，但在动物模型或因血小板生成素基因5'UTR突变，或促血小板生成素受体基因（MPL）突变，引起的家族性血小板增多症患者中，血小板生成素产生过多不能诱发ET。与PV红细胞数量增加，导致血浆红细胞生成素水平严重减少相反，去美国看病尽管有巨核细胞数量增加，但血小板生成素水平正常或升高，这一点使其不能与继发性血小板增多症相鉴别。
PV和PMF中发现的许多表观遗传学异常，也出现在ET中，如粒细胞PRV-1 mRNA表达增加以及巨核细胞，和血小板上的血小板生成素受体表达降低。在PV和PMF中发现的细胞遗传学异常，同样也存在于ET中，但发生频率要低得多。与其他慢性骨髓增殖性疾病相比，这种疾病的JAK2V617F突变频率也更低，极少发现纯合性突变。
去美国看病服务机构爱诺美康介绍到，有些研究者声称，表达JAK2 V617F的ET患者具有“PV样”的表型，但部分研究者未能测定血细胞比容，来排除PV而使这些发现存在疑点。自1920年首先发现该病以来，ET曾有许多名称，包括出血性血小板增多症、特发性血小板增多症和ET等。这种命名上的矛盾反映了ET缺乏特异性诊断标志，以及血小板增多与血栓或者出血，有明确相关性的事实。
另外，应用电子颗粒计数仪发现，在无症状人群中也存在血小板增多，常见于女性，年龄没有差异。微血管闭塞综合征如偏头痛、短暂性缺血性发作、视物障碍、头晕或红斑性肢痛病是常见的就诊主诉。当然，去美国看病对这种疾病并无特异性。
在有些病例中，与动脉血栓或少见的静脉血栓发作相比，轻度黏膜出血更常见。有趣的是，血小板计数高于1000000/P1时，出血症状更常见；而血小板计数较低时，血栓更常见。ET患者体格检查大多正常，据报道，不到30%患者在确诊时存在脾大，即使这样也是很轻微的脾大。去美国看病后血小板增多，是ET主要的实验室检查异常，贫血少见，常为轻度，血红蛋白浓度或者红细胞比积升高提示PV，应考虑其他诊断。
