去美国看病 患者应警惕其他发病风险
发布日期：2017-12-20临床研究发现，Li-Frauraen综合征是由于染色体上P53抑癌基因的种系突变引起的。除了乳腺癌，其他类型肿瘤的发生率亦增加，比如肉瘤、脑肿瘤、白血病和肾上腺肿瘤，此综合征患者终生罹患乳腺癌的危险大约为50%。PTEN基因位于染色体10q22-23上，编码一个抑癌基因。去美国看病机构爱诺美康介绍到，多发生错构瘤综合征是PTEN突变引起的一个临床表型，该综合征是一个罕见的常染色体显性遗传病，以多种良性错构瘤和恶性肿瘤（乳腺癌和甲状腺癌）为特征。
通过特异性症状被识别，如舌成鹅卵石样改变的面部毛膜瘤，和口腔黏膜的纤维瘤及指端掌趾角化病，具有这种基因突变的患者乳腺癌的危险约增加了50%。此细胞周期监测点激酶基因，是细胞DNA修复途径中的一个重要组成成分。该基因的突变增加了乳腺癌的罹患危险，女性增加了2倍，男性则增加了10倍。对同源重组修复至关重要，一个双等位基因突变可导致贫血综合征。
在480个同时患有乳腺癌和卵巢癌的患者谱中，已发现在有6个单等位基因致病性突变，可增加乳腺癌和卵巢癌的发病危险性，其他基因的突变也与乳腺癌的患病风险增高有关。对明确乳腺癌家族史的患者进行系谱分析，大约半数无特异性基因突变。BRCA-1和BRCA-2的基因检测该检测手段已经商品化，其检测结果的合理解释需咨询遗传学顾问。
去美国看病机构爱诺美康介绍到，增加BRCA种系突变的因素包括：（1）家族中具有多例的早发型乳腺癌。（2）具有乳腺癌或卵巢癌家族史的卵巢癌患者。（3）同一个人同时患有乳腺癌和卵巢癌。（4）双侧乳腺癌。（5）男性乳腺癌。（6）北欧犹太族的后裔。
美国临床肿瘤学会（ASCO）指南，推荐以下情况需进行肿瘤遗传易感基因的检测：当个人史或家族史提示患者可能存在肿瘤易感性。易感基因的检测能够充分解释病因，检测结果能够将影响医学治疗决策时，先证者一经确定为遗传肿瘤易感基因的携带者。去美国看病患者和家属，应做进一步晒筛查和预防策略的相关咨询，同时应警惕其他原发性肿瘤的发病风险。
预防性手术对BRCA突变者做预防性双侧乳房切除术，能够使乳腺癌的发病风险减少90%以上。预防性输卵管卵巢切除术，能够使卵巢癌的发病风险降低90%以上，尽管卵巢癌不是原发腹膜肿瘤，同时可以使BRCA异常的绝经前妇女患乳腺癌概率降低大约65%。
医疗保健上，美国1996年颁布的HIPAA法案表明，基因信息不能作为现有医疗条件的限制来看，用于否认其在医疗保险范围内或基于医疗费用的目的。去美国看病机构爱诺美康介绍到，联邦政策表明，很多州郡为了避免基因信息所致的歧视而额外增加了法律。结果大多医疗保险公司将为基因检测买单，并预示了以后接下来的任何治疗。
