出国看病：海外癌症专家提出了一种新的肉瘤类型
发布日期：2024-11-12骨化性纤维黏液样肿瘤，或OFMT，是一种罕见的软组织肿瘤，通常是良性的。但是福克斯蔡斯癌症中心的研究人员进行的一项新的研究发现，其中一些生长物是恶性肉瘤，一种侵袭性癌症。福克斯大通病理学系副教授、临床基因组学实验室医学主任、医学博士和通讯作者·舒恩曾“山姆”魏说，理解这种差异并做出正确的诊断对患者获得可能挽救生命的治疗至关重要。
虽然以前已经知道大部分乳腺恶性肿瘤是良性的，但仍有少数被归类为恶性肿瘤。这项研究是科学家第一次得出结论，这些恶性病例中有许多代表了一种完全不同的肿瘤。“我们不认为这是一回事，”魏说，他与福克斯大通的同事和其他机构的研究人员进行了这项研究。“分子改变不同，形态不同，临床表现也不同。这是一个不同的肿瘤。”
这项研究是由Fox Chase的咨询文件中的两个恶性OFMT案例引发的。“我深入研究了文献，发现有许多PHF1::TFE3融合的OFMT病例具有恶性行为，”魏说。研究小组发现，恶性肿瘤的行为和形态与肉瘤比与OFMT更相似。他们还发现了这两种肿瘤之间的一个关键基因差异。
先前已知涉及基因PHF1的融合基因存在于OFMT中。然而，当魏仔细观察时，他发现许多肉瘤样OFMT在融合基因(PHF1::TFE3)中具有PHF1上游，而在所有其他融合基因(EP400::PHF1，MEAF6::PHF1和EPC1::PHF1)中位于下游。他说，这种不同的位置可以作为一种遗传标记来正确识别哪个肿瘤是哪个肿瘤。“分子检测对于获得正确的诊断非常重要，”魏说。
