有海外研究提高了部分妇女乳腺癌检测的准确性
发布日期:2023-07-28曼彻斯特的研究人员已经开发出一种方法来提高来自德系犹太背景的女性乳腺癌基因检测的准确性。新形式的基因测试可以告诉女性她们患乳腺癌的个人风险。然而,以前的研究表明,对于许多黑人、亚洲人或德系犹太妇女,或具有混合种族背景的妇女来说,这些数据并不准确。
英国和以色列研究人员的一项新研究调查了如何改善德系犹太妇女的乳腺癌基因检测。这项研究是一个更广泛的曼彻斯特项目的一部分,该项目旨在为不同种族的女性开发准确的测试,并减少测试中的不平等。
这些测试寻找所有人类携带的微小遗传变异——称为单核苷酸多态性(SNPs)——根据它们的独特组合,可以增加或降低乳腺癌的风险。这些信息用于产生多基因风险评分(PRS),该评分可以告知女性在未来10年内患乳腺癌的风险是低、中还是高。通过商业公司和NHS乳腺筛查项目的研究,PRS正变得越来越普及。
目前的PRS是从大规模基因组研究中发展出来的,这些研究主要从主流欧洲白人群体中收集遗传数据。因此,个人PRS的准确性将取决于他们的遗传物质与那些其数据被用于开发风险评分的人的遗传物质有多相似。这意味着,虽然商业上可用的PRS可以准确预测主流欧洲白人妇女的乳腺癌风险,但它们经常夸大黑人、亚洲人或德系犹太妇女或具有混合种族背景的妇女的风险。
在这项新的研究中,来自曼彻斯特大学NHS基金会信托(MFT)和曼彻斯特大学的研究人员比较了基于两个SNP的两个可用PRS——SNP 142和商业SNP 78,并分析了它们对德系犹太血统女性的准确性。