有海外研究发现了新的结直肠癌遗传危险因素
发布日期：2023-01-14西雅图弗雷德·哈钦森癌症中心（Fred Hutchinson cancer Center）的研究人员和全球200名科学合作者对超过10万例结直肠癌（CRC）病例进行了全面分析，确定了100多种与该疾病密切相关的新的遗传风险因素。
这些发现发表在《自然遗传学》杂志上，可以帮助临床医生更好地确定谁患结直肠癌的风险更高，以便他们能够接受早期筛查。它也可能有助于确定预防性化疗或其他积极治疗的潜在候选者。
根据研究作者的说法，这些发现证明了大数据的力量，将如此大规模的研究与使用多组学的复杂、详细分析相结合，以获得对结直肠癌潜在生物学的更多见解。多组学是一种生物分析方法，它结合了多个大规模生物数据集“基因组”，如基因组、蛋白质组和转录组等。
“这是迄今为止关于结直肠癌常见遗传危险因素的更大、更全面的研究，”弗雷德·赫奇（Fred Hutch）的分子和遗传流行病学家、该研究的主要作者乌尔里克·“里基”·彼得斯（Ulrike“Riki”Peters）博士说。“我们对我们的研究发现感到兴奋，包括为这种严重疾病增加了100多种基因风险变体。”
彼得斯补充道，我们之前的研究已经确定了大约140个结直肠癌的遗传标记，他的研究重点是结直肠癌的基因和环境风险因素，以及种族和族裔对常见复杂疾病潜在遗传风险因素的影响。在这项研究中，研究人员对超过10万例结直肠癌病例进行了荟萃分析，而对照组中有超过15万人没有结直肠癌。这两个群体都有欧洲或亚洲血统。
他们的初步发现确定了205种与结直肠癌相关的独立风险，其中50种以前没有报道过。进一步的多组学分析揭示了与该疾病相关的另外53个基因变体。“我们的发现为大肠癌提供了新的见解，并大大扩展了我们对基因变异在遗传性大肠癌中的作用的认识，”Fred Hutch的生物统计学家、该研究的第一作者李旭博士说。
