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卵巢癌监测可诊断出 BRCA 基因有缺陷的女性

发布日期:2022-11-11

《医学遗传学杂志》发表的一项研究发现,定期监测BRCA基因有缺陷的女性,这些基因使她们极易患卵巢癌,从而使那些想推迟预防性手术的女性得到早期诊断。结果表明,虽然这不是一个长期的选择,但这种依赖于专门设计的分诊算法的方法,也可以为英国国家卫生服务机构节省数千英镑的治疗费用。

BRCA1和BRCA2基因的遗传变化显著增加了患卵巢癌的几率。因此,建议携带者从35岁(BRCA1)或40岁(BRCA 2)开始进行预防性手术,以避免疾病的发生。

卵巢癌监测.jpg

双侧输卵管卵巢切除术包括切除双侧卵巢和连接卵巢和子宫的输卵管。但这会导致不孕和更年期提前。因此,20%至40%的受影响女性推迟或不做手术,使她们面临风险,因此,一个有效的监测选项至关重要:提示卵巢癌风险算法(ROCA)测试。

ROCA使用一种算法来计算卵巢和输卵管癌的概率,该算法评估称为CA125的血液蛋白水平随时间变化的速率,将女性分为不同的风险类别。ROCA用于卵巢癌高危女性的临床试验,减少了术前化疗的需要,减少了主要手术干预,降低了疾病传播的风险。

这些令人鼓舞的发现,促使建立了一个全国性的避免卵巢癌晚期诊断(ALDO)试点监测计划,以确定临床试验结果是否可以在“真实世界”中复制,以及该方法是否具有成本效益。