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特殊病例对临床中的早期诊断研究至关重要

发布日期:2022-11-14

发表在《科学进展》杂志上的一项研究报道了一个罕见的癌症病例。这个人起初在婴儿时期就长出了肿瘤,之后每隔几年就会有其他人长出肿瘤。在不到40年的生命中,患者患上了12个肿瘤,其中至少5个是恶性肿瘤。患者出现皮肤斑点、小头畸形和其他改变。

西班牙国家癌症研究中心(CNIO)细胞部门和癌症小组负责人马科斯·马伦布雷斯(Marcos Malumbres)表示,“我们仍然不了解这个个体在胚胎期是如何发育的,也不可能克服所有这些病理学。”

肿瘤中幸存.jpg

根据马伦布雷斯的说法,对这一独特病例的研究为“在临床试验和诊断成像之前很好地检测具有肿瘤潜能的细胞开辟了一条途径。它还为刺激对癌症过程的免疫反应提供了一种新的途径。”当患者第一次来到CNIO的家庭癌症临床单元时,医生们采集了血液样本,对遗传性癌症中最常见的基因进行测序,但没有发现基因发生改变。

研究人员随后分析了该个体的整个基因组,并发现了一个名为MAD1L1的基因突变。该基因在细胞分裂和增殖过程中至关重要。CNIO的研究人员分析了检测到的突变的影响,并得出结论,这些突变会导致细胞染色体数量的改变,人体所有细胞都有23对染色体。在动物模型中,已经观察到,当该基因的两个拷贝都发生突变时,胚胎就会死亡。

令人惊讶的是,这个病例中的患者在两个拷贝中都有突变,但都存活了下来,过着健康状况不佳的人所能期待的正常生活。从来没有其他类似的案例被描述过。该研究的共同作者米格尔·乌里奥斯特(Miguel Urioste)是CNIO家族癌症临床部的负责人,“从学术上讲,我们不能谈论一种新的综合征,因为它是对单个病例的描述,但从生物学上讲,它确实如此。”