医学家认为卵巢癌的基因突变应该常规检测
发布日期：2023-01-04曼彻斯特大学的科学家们表明，对两个与终生上皮性卵巢癌风险在5%到20%之间相关的基因家族进行检测，其检出率远远高于预期。他们说，对有卵巢癌、乳腺癌和其他癌症家族史的女性患者进行同源重组（HR）和错配修复（MMR）基因突变的常规检测将挽救生命。
这项研究发表在《医学遗传学》杂志上，是迄今为止关于卵巢癌致癌基因突变的较大研究。研究小组对277名患有卵巢癌的女性进行了测试，这些女性的近亲一生中都被诊断出患有卵巢癌。
在BRCA1和2基因突变检测为阴性的患者中，22%的人HR和MMR检测为阳性，是乳腺癌等效检测率的两倍。目前，医生定期检测致癌基因BRCA1和BRCA2，这两种基因分别与20%至60%和10%至25%的终生风险相关。然而，尽管他们对其他基因进行了检测，但这并不是例行的。
HR基因与BRCA基因协同工作，MMR基因与Lynch综合征相关，Lynch综合症是一种父母传给孩子的疾病，会增加不同癌症的风险。其中一个被称为BRIP1的HR基因是导致BRCA1和BRCA2之后大多数癌症的单一基因。识别晚期癌症患者的突变，可以让医生为他们开针对肿瘤的个性化基因治疗处方。在健康的近亲中发现缺陷基因，如女儿、侄女、姑姑或堂兄弟姐妹，可以让他们选择通过预防性手术来降低风险。
曼彻斯特大学这项研究的主要作者尼古拉·弗拉姆博士说：“这个项目是迄今为止对家族性卵巢癌进行的详细遗传学研究。我们发现，两个终生上皮性卵巢癌风险在5%到20%之间的基因家族在这些家族中的存在比我们想象的还要多。这就是为什么我们认为BRCA1和BRCA2阴性、有卵巢癌、乳腺癌和其他癌症家族史的女性应该进行其他基因突变的检测，这是一个常规问题。”
