海外医疗：儿科实体瘤中所发现的基因改变
发布日期：2022-09-03根据发表在《自然医学》杂志上的一项研究，在 86% 的儿科患者实体瘤中发现了具有临床意义的遗传变异。波士顿儿童医院的医学博士 Alanna J. Church 及其同事在一项涉及12 个机构的颅外实体瘤儿科患者的前瞻性观察性队列研究中，通过靶向测序面板测试检查了分子肿瘤分析 (MTP) 的临床影响。
纳入了 345 名患者的数据，诊断时的中位年龄为 12 岁。研究人员发现， 86% 的患者的实体瘤有一个或多个可能对护理产生影响的改变。在 61%、16% 和 65% 的患者中，基因组改变分别具有诊断、预后或治疗意义。
17 名具有明确诊断分类的患者和 240 名 MTP 结果，可用于选择与已确定改变相匹配的分子靶向治疗 (MTT) 的患者对护理产生了影响。29 名患者接受了 MTT，其中 24% 有客观反应或经历了持久的临床获益；除了一个人之外，所有人都接受了与基因融合相匹配的靶向治疗。
在 209 名患者中发现的诊断变异中有 77% 是基因融合。“基因融合在儿科肿瘤中非常重要，”Church 在一份声明中说。“这是一个激动人心的时刻，因为有很多新药可以针对这些融合，我们有新的测试可以可靠地检测到它们。”
