海外医学探索：有关肿瘤的相关进化
发布日期：2022-01-05肿瘤具有异质性，这意味着同一肿瘤的不同部分在遗传上可能不同。根据 Charité、MDC 和德国癌症联盟 (DKTK) 发表的一项研究，这也适用于神经母细胞瘤，这是一种在儿童中比较常见的周围神经系统的恶性实体瘤。
神经母细胞瘤由未成熟的神经细胞群发展而来，主要位于肾上腺或沿脊柱，从那里扩展到腹腔。总结研究人员的主要发现，该研究的第一作者、Charité 儿科肿瘤学和血液学系的 Karin Schmelz 博士说：“在我们的研究中，我们能够证明通常与神经母细胞瘤相关的遗传变化，可以消失也可以出现在疾病的整个过程中。
这些突变并不是均匀分布在整个肿瘤中，它们发生在不同的部分甚至单个细胞中，使肿瘤具有马赛克样的外观。“癌症是由进化过程驱动的，”MDC 进化和癌症基因组学研究小组的组长、该研究的最后作者之一 Roland Schwarz 博士说。
癌细胞会经历不断的基因变化，包括对抗其他癌细胞。每种癌症都有自己的系统发育树，描述了肿瘤的进化方式，一些癌细胞发生转移，而另一些则产生治疗抗性。
研究人员分析了总共 140 个神经母细胞瘤样本，活检样品是从10名收集儿科患者的临床过程中、在不同点和覆盖多种肿瘤区域。样本分析涉及使用多种现代测序技术，然后是计算机辅助评估。研究人员将他们的分析重点放在神经母细胞瘤相关基因 ALK、MYCN 和 FGFR1 上，这些基因在临床过程和治疗中都发挥着重要作用。
根据他们的结果，ALK 和 MYCN 基因的变化并非在整个疾病过程中持续存在，也不是在所有肿瘤细胞中都发现。ALK 和 FGFR1 基因的变化，可以提供有用的治疗目标，特别是在复发患者中。
