与侵袭性前列腺癌有关的遗传突变？
发布日期：2021-12-11美国一个多中心研究小组发现，遗传了 TP53 基因突变的男性，患侵袭性前列腺癌的风险很高。研究结果发表在欧洲泌尿学杂志上。来自美国十多个机构的研究人员，合作进行了这项研究。宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的医学助理教授 Kara N. Maxwell 博士是该论文的主要作者。
TP53 基因指示细胞制造肿瘤蛋白53，该蛋白检测受损的 DNA 并确定 DNA 是否可以修复，如果可以，蛋白质会启动 DNA 修复过程，如果不能，该蛋白质会触发一个过程，导致细胞自我毁灭，从而阻止它与受损的，并可能导致癌症的 DNA 一起复制。
TP53 是一种肿瘤抑制基因，它通过检测 DNA 损伤充当“基因组的守护者”。但 TP53 的突变通常会在癌症中发生，当它失去保护作用时，癌症就会变得疯狂。TP53 中的有害突变，也可以遗传并导致一种称为 Li-Fraumeni 综合征的罕见疾病。
患有 LFS 的人，往往会从儿童时期开始患上多种癌症。尽管该综合征与许多不同类型的癌症有关，包括一些发生在乳房、骨骼和软组织（如肌肉）中的癌症，但 TP53 变异体对前列腺癌风险的影响尚不清楚。为了找出 TP53 变异体的作用，研究人员研究了一组 LFS 男性的前列腺癌发病率，以及前列腺癌男性中遗传性 TP53 突变的患病率。
在 163 名患有 LFS 的男性中，研究人员发现其中 31 人患有前列腺癌，而在最初接受检测时剩余的 117 名男性中，有 6 人在接下来的七年内被诊断出患有这种疾病。
结果表明，与一般男性人群相比，患有 LFS 的男性患前列腺癌的风险增加了 25 倍。在他们研究的近 7,000 名患有前列腺癌的男性中，38 人遗传了有害的 TP53 变异。虽然这似乎是一个小数字，但这一比率比没有患前列腺癌的男性高 9 倍。更重要的是，携带这些变异的男性，往往在相对年轻的时候就被诊断出来，并且患有侵袭性癌症。
