全面的临床测序为精准医疗打开了大门
发布日期：2021-08-14近日，St.JudeChildren'sResearchHospital的研究人员已经证明，对所有儿科癌症患者进行全面的基因组测序是可行的，并且对于利用精准医疗的救生潜力至关重要。圣裘德儿童基因组研究的结果今天在线发表在癌症发现杂志上。
向所有309名参加该研究的患者提供了生殖系DNA的全基因组和全外显子组测序，对253名可获得足够肿瘤样本的患者，进行了肿瘤DNA的全基因组、全外显子组和RNA测序。
总体而言，86%的患者在肿瘤或种系DNA中至少有一种临床显着变异。这些包括与诊断、预后、治疗或癌症易感性相关的变异。研究人员估计，五分之一的患者具有使用标准测序方法无法检测到的临床相关突变。
“一些更具临床相关性的发现之所以成为可能，是因为该研究将全基因组测序与全外显子组和RNA测序相结合，”圣裘德计算生物学系主任、该研究的共同通讯作者JinghuiZhang博士说。学习。
每个肿瘤都是独一无二的。每个患者都是独一无二的。包括全基因组、全外显子组和RNA测序在内的综合临床测序尚未广泛应用。但随着这项技术变得越来越便宜，越来越多的患者可以使用，研究人员表示，综合测序将成为儿科癌症护理的重要补充。“我们希望改变该领域的思维方式，”该研究的合著者、St.JudePrecisionGenomics团队主管DavidWheeler博士说。“我们展示了在患者层面使用基因组数据的潜力，即使在常见的儿科癌症中，每个肿瘤都是独一无二的，每个患者都是独一无二的。
“这项研究显示了识别肿瘤脆弱性，并学习利用它们来改善患者护理的可行性，”他说。肿瘤测序指导了78名研究患者中12名标准护理不成功的治疗改变。在12名患者中的4名中，这些变化稳定了疾病并延长了患者的生命。另一名患有急性髓性白血病的患者病情有所缓解，并通过造血干细胞移植治愈。
“通过这项研究中的全面基因组测试，我们能够清楚地识别出可以用靶向药物治疗的肿瘤变异，为肿瘤学家如何管理他们的患者打开了大门，”共同通讯作者KimNichols医学博士说，圣裘德癌症中心易感科主任。
