子宫内膜癌中基因突变的发生概率？
发布日期：2020-04-27海外看病领域有专家介绍，基因突变在I型内膜癌中，通常很少见，在n型中则不会发生。子宫内膜癌中PI3K/AKT/mT0R通路，存在一种独特的异常激活模式，即PIK3R1基因的激活突变。
研究发现，43%的I型子宫内膜癌及12%的n型子宫内膜癌，会发生该基因的突变。海外看病服务机构爱诺美康了解到，KRAS及BRAF原癌基因，在激活突变的子宫内膜癌中很少见；但有约22%~43%的I型内膜癌中，存在该基因的突变。
这些情况提示，基因突变可能是I型子宫内膜癌、发生的一个早期事件。海外看病服务机构爱诺美康了解到，另一个研究发现，癌基因在21%的子宫内膜癌中发生突变，其突变率只有0~2%。
对于不稳定的微卫星，通常是DNA编码和非编码区，都可以发现的重复核酸序列。海外看病服务机构爱诺美康了解到，微星不稳定（MSI）是指，这些重复序列的长度发生了改变，可能是因为DNA错配修复系统（MMR）的基因MLH1，MSH2，MSH6和PMS2等，因为基因突变或者表观遗传学失活，而导致了该系统失活。
相关情况，还使得该系统无法修复、在DNA复制过程中产生的错漏。海外看病服务机构爱诺美康了解到，据报道，约有20%~45%散发性子宫内膜样癌中，可见到MSI；但II型内膜癌中较少见（0~14%）。
海外看病服务机构爱诺美康了解到，有研究发现，基因突变的概率在有MSI的病例中（40%），明显高于没有MSI的病例（11%~40%）。另有报道，在I型和II型子宫内膜癌中，分别有16%和2%的概率，也会发生基因的激活突变或失活突变。
