海外就医 基因突变与肿瘤复发的相关性
发布日期：2020-03-18海外临床有统计报道，多数甲状腺癌的分子发病机制，会涉及有丝分裂原活化蛋白激酶（MAPK）、和磷脂酰肌醇-3-激酶（PI3K）/AKT信号通路。海外就医服务机构爱诺美康了解到，MAPK通路主要通过BRAF、RAS基因的点突变，以及RET/PTC、TRK基因重排来激活。
海外就医服务机构爱诺美康了解到，而PI3K/AKT通路，则主要通过PIK3CA、AKT1的突变、及PTEN的突变或缺失来激活。在这些基因改变中，70%的PTC证实发现了BRAF、RAS、RET/PTC基因改变；而70%的FTC，证实了RAS及PAX8/PPARC基因改变。
低度分化及未分化癌中，可见TP53及CTNNB1基因突变；无论是在家族性、还是分散性的MTC中，常见有RET基因或者RAS基因的点突变发生。海外就医服务机构爱诺美康了解到，对于BRAF基因来说，它是一种MAPK信号通路中的重要基因；能调控肿瘤细胞的增殖、分化和凋亡。
通常，BRAF可作为一种丝氨酸苏氨酸激酶，被RAS蛋內激活、并转运结合到细胞膜上。海外就医服务机构爱诺美康了解到，甲状腺癌BRAF基因突变，更常见的形式（99%）便是：通过BRAFV600E点突变而被激活，即第1799位单个碱基错义突变（T1799A）、导致翻译蛋白质第600位密码子的缬氨酸（Valine）被谷氨酸（Glutamate）替换，成为活化蛋白质激酶。
海外就医服务机构爱诺美康了解到，40%~45%的PTC，已被确认会发生BRAFV600E突变，第二常见的突变形式便是BRAFK601E点突变，它更常发生于滤泡型PTC。
在典型的PTC及高细胞甲状腺癌、1/3的低分化癌和ATC中，都被证实有BRAF基因突变。海外就医服务机构爱诺美康了解到，研究还显示，BRAF突变与甲状腺癌淋巴结转移、腺外浸润，疾病晚期及肿瘤复发等，也密切相关。
