患者遗传学的改变对基因重排的影响
发布日期:2020-02-24海外临床曾有报道,染色体易位的发生不仅具有重现性,而且具有病理形态学类型的特异性;因此染色体易位,可视为相应肿瘤在基因水平上的标志物。海外看病服务机构爱诺美康了解到,研究还发现,即便是同一病理亚型的肿瘤,因其所携带的染色体易位不同,也可有不同的预后和对治疗有不同的反应。
海外看病服务机构爱诺美康了解到,如携带t(2;5)(P23;q35)的间变性大细胞淋巴瘤,其预后好于不携带者;携带t(11;18)(q32;q32)的MALT淋巴瘤,对抗HP治疗并不反应。总之,染色体易位不仅在淋巴瘤的发病机制中,有着重要意义;而且还为淋巴瘤的分子诊断、分型提供了标记物。
染色体易位的检测,有助于淋巴瘤治疗方案的选择和预后的判定。海外看病服务机构爱诺美康了解到,此外这些遗传学异常,也有可能成为治疗的靶标。

对于滤泡性淋巴瘤(FL),通常是来源于生发中心B细胞的一种低度恶性、具有惰性临床进程的肿瘤。海外看病服务机构爱诺美康了解到,t(14;18)(q32;q21)是FL的特征性分子遗传学改变,大于90%的FL携带该染色体易位。
通常这一染色体易位,会导致位于18号染色体(18q21)上的原癌基因6CL-2、与位于14号染色体(14q32)上的SCL-2易位;并导致SCL-2基因的蛋白产物,过量表达。海外看病服务机构爱诺美康了解到,BCL-2是一个25kD的线粒体内膜蛋白,具有抑制细胞凋亡、延长细胞存活的作用。
海外看病服务机构爱诺美康了解到,BCL-2正常表达于次级淋巴滤泡套区、和边缘带的小B细胞,许多T细胞也表达。正常滤泡中心细胞,不表达BCL-2蛋白,而FL的肿瘤细胞因携带t(14;18)(q32;q21)导致BCL-2蛋白的异常表达。
极偶然的情况下,t(14;18)也可出现于正常个体的扁桃体或外周血中,表明该染色体易位、本身并不导致肿瘤发生。海外看病服务机构爱诺美康了解到,只有再次发生了遗传学改变,如C-MFC基因重排时,才有可能发生肿瘤。



