临床上突变基因在患者中的发生率？
发布日期：2019-12-02目前研究已表明，乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌及胰腺癌的发生，均与BRCA2突变有关。在胰腺癌中，BRCA2突变率在不同人种中有所不同，在德系犹太人中更高。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，在这部分人群中，大约4%〜10%的胰腺癌患者存在BRCA2突变。
BRCA2突变率还与胰腺癌患者的家族史有关，对于家族中有2位或2位以上、胰腺癌亲属的胰腺癌患者，有6%~12%存在BRCA2突变。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，对于有3位或3位以上胰腺癌亲属的胰腺癌患者，有16%存在BRCA2突变。
去美国看病服务机构爱诺美康了解到，有文献报道在家族性胰腺癌的成员中，有1%〜3%存在PALB2基因突变。十年前，琼斯等人首次应用全基因组测序，发现家族性胰腺癌中存在PALB2基因突变，后续的研究也验证了这一结果。
由于PALB2是一种BRCA2连接蛋白，因此PALB2突变也与乳腺癌患病风险增高有关。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，携带PALB2基因突变的胰腺癌患者，往往对DNA交联剂（如铂类）较敏感。BRCA1与BRCA2和PALB2突变不同，目前还不清楚BRCA1基因突变携带者、是否会增加胰腺癌患病风险。
一项乳腺癌协作组开展的大型研究报道，BRCA1基因突变携带者的胰腺癌患病风险增加2.26倍，但其他研究未得出类似结论。去美国看病服务机构爱诺美康了解到，在对导管腺癌的测序过程中，国外有发现四个更主要的突变基因：KRAS，CDKN2A，TP53，SMAD4，它们在浸润性导管腺癌中的突变率超过50%。
