海外就医 结肠息肉综合征的临床占比
发布日期：2019-12-10对于临床中CIMP高的肿瘤患者，可能无法从5-FU为基础的辅助化疗中获益。海外就医服务机构爱诺美康了解到，癌前病变通常是无蒂锯齿状腺瘤，这些占结直肠息肉的9%，并有明显的特征：通常平坦或轻度隆起，好发于盲肠和升结肠，存在BRAF突变和广泛的DNA甲基化（CIMP模式）。
海外就医服务机构爱诺美康了解到，近二十年来已经发现2条重要的分子机制：第一，错配修复基因缺陷引起的微卫星不稳定，构成遗传学结直肠癌的一类亚型，并占15%散发性结直肠癌。第二，发现表观遗传学，特别是超甲基化，在基因沉默中的作用。
在基因的启动子区域，CG二核苷酸的甲基化、被称为CpG岛甲基化表型；有数据表明，CIMP患者的肿瘤，有独特的临床和病理特点。海外就医服务机构爱诺美康了解到，而遗传性结直肠癌综合征分子机制，其综合征是在胚系细胞涉及结直肠癌发生的基因发生突变，约占全部结直肠癌的5%。
目前，许多综合征被认为是具有遗传性的，包括更常见的家族性腺瘤性息肉病、和林奇综合征（也被称为遗传性非息肉性结直肠癌，HNPCC）。海外就医服务机构爱诺美康了解到，家族性腺瘤性息肉病（FAP）则是更先被认识，也是目前研究更透彻的结肠息肉综合征，占所有结直肠癌的不到1%。
有数据显示，这是由胚系细胞中结肠腺瘤样息肉（APC）基因突变，引起的常染色体显性遗传性疾病。海外就医服务机构爱诺美康了解到，在临床上，FAP患者在20岁时，即可存在数百至数千结直肠腺瘤性息肉，患癌风险非常高，并且患者会出现结肠外症状，如皮肤病变、骨瘤、牙齿畸形、先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤和结肠外肿瘤。
海外就医服务机构爱诺美康了解到，针对减弱的FAP，则是本病的一种较温和的形式；它的特点是：发病年龄推迟和结直肠腺瘤性息肉减少，其结肠外症状也较少见。
