出国看病 不同族群的突变率存在差异
发布日期：2019-12-13在国外一期AtoureGeWics杂志上，来自美国及欧洲的研究团队在不同层次（基因拷贝数、外显子、转录子、基因组），对小细胞肺癌进行全基因组测序；其研究结果为干预治疗、找到了数个潜在的驱动基因。出国看病服务机构爱诺美康了解到，它们主要有：7P53、P7KCREBBP、EP3Q0、SUT2、MLL、COBL及EPWH等。
出国看病服务机构爱诺美康了解到，这些发现，将为小细胞肺癌的靶向治疗，提供重要的线索和证据。I临床前和临床研究显示，EGFR突变是接受EGFR-TKI治疗的、有效预测性生物标记物；包括EGFR突变在内的靶标的发现和验证，使得基于每一例患者，独特性的个体化治疗的终极目标越来越近。
在非小细胞肺癌的EGFR基因突变上，Lynch等首次对EGFR突变的肺癌、进行了描述。发现EGFR外显子的突变，决定着非小细胞肺癌（NSCLC）患者的治疗效果。出国看病服务机构爱诺美康了解到，研究证实，EGFR的突变主要集中在外显子18-21，其中更常见的是19号和21号，90%左右集中在19号外显子的746~752位密码子缺失、和21号外显子的L858位密码子点突变。
通常，EGFR基因突变在族群间也有差异。在120例NSCLC患者手术切除标本的18〜21号外显子中，也发现了EGFR突变率为32%；大多数EGFR突变为19号外显子缺失、和21号外显子的点突变。出国看病服务机构爱诺美康了解到，这些突变，引起EGFR酪氨酸激酶的活性增强，同时启动不同的信号传导途径。
出国看病服务机构爱诺美康了解到，另一项对394例肺癌组织EGFR突变检测上，共检出突变134例，基因突变率为34.0%；突变主要发生在外显子19和21，分别为73例和54例，占突变总数的54.5%和40.3%。以高加索患者为主的TORCH研究中，275例可检测EGFR突变率的患者中，仅39例（142%）存在外显子19和21突变。
同样，以高加索患者为主的SATURN研究中，218例可检测EGFR突变率的患者中，仅27例（12.4%）存在外显子19和21突变。出国看病服务机构爱诺美康了解到，这提示在亚裔和高加索人群等不同族群中，EGFR突变率存在较明显的差异。
