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出国就医 有无突变都可能影响治疗

目前国外临床有推荐，所有嗜铬细胞瘤患者尤其是诊断年龄小于50岁、伴有家族史或病灶呈多发（基因突变风险超过10%）的患者，应该进行遗传咨询或遗传检测。出国就医服务机构爱诺美康了解到，有无胚系基因的突变，都可能影响患者及其家族成员的治疗。

出国就医服务机构爱诺美康了解到，嗜铬细胞瘤可表现为血压正常、无任何症状，也可出现严重的致死性高血压危象。临床上，高血压可为持续性也可间断发作，发生率各为50%。出国就医领域发现，更常见的症头顶状为头痛、流汗及心悸，发生率各为60%。

针对嗜铬细胞瘤的诊断基础，是临床表现符合本病特点，通过检测血或尿液中的儿茶酚胺或儿茶酚胺代谢产物、可确定诊断。检测血浆中甲氧基肾上腺素水平，是诊断嗜铬细胞瘤更好的单手段方法；出国就医领域发现并不是所有实验室，都可提供这一检查。

有些情况下，也可采用更广为流行的检测：24小时尿液儿茶酚胺、甲氧基肾上腺素或3-甲氨基4-羟扁桃酸（VMA）含量的方法。出国就医服务机构爱诺美康了解到，对于检验结果处于临界值的患者，可行可乐定抑制试验。

对生化检测提示嗜铬细胞瘤的患者，如行CT或MRI检查，90%可发现肾上腺嗜铬细胞瘤。出国就医领域发现、间位碘苄胍（MIBG）通常是胍乙啶的类似物，可被吸收并储存于嗜铬细胞的分泌颗粒中。

出国就医服务机构爱诺美康了解到，经过MIBG扫描的敏感性为87%，特异性为97%，所有患者均应行MIBG扫描、以明确CT扫描/MRI发现的肿瘤，是否为嗜铬细胞瘤。出国就医领域认为，不应该为取得细胞学诊断而行细针穿刺，毕竟某些因素，可能出现严重大出血或高血压的并发症。