出国治疗 细胞瘤患者有无基因突变
发布日期：2019-07-01国外临床上针对甲状腺切除术的时机，仍存在争议；而特定的RET密码子受累，对治疗有一定的指导意义。出国治疗服务机构爱诺美康了解到，家族性甲状腺髓样癌（FMTC）不同于MEN-2A、MEN-2B及散发性MTC，通常是指一个家族中、有4个或4个以上成员患有MTC，且没有嗜铬细胞瘤或甲状旁腺增生及腺瘤。
出国治疗服务机构爱诺美康了解到，FMTC中RET基因的突变约90%，考虑到有些FMTC、后来被诊断为MEN-2A或MEN-2B，建议对所有FMTC患者，行定期的嗜铬细胞瘤及甲状旁腺疾病筛查。出国治疗领域发现FMTC的临床病程及预后较好，与MEN-2A、MEN-2B相关的MTC相似。
嗜铬细胞瘤一般来源于肾上腺髓质的嗜铬细胞，其副神经节瘤来源于交感神经、及副交感神经系统，常被称为肾上腺外嗜铬细胞瘤，更常见于腹膜后。出国治疗领域认为副交感神经系统的副神经节瘤，更常见于主动脉弓、颈部及颅底（例如颈动脉体副神经节瘤），但嗜铬细胞瘤很少见。
出国治疗领域也有相关数据估计，美国每年有大约800例嗜铬细胞瘤，约0.1%〜0.5%的高血压患者、发现患有嗜铬细胞瘤。出国治疗服务机构爱诺美康了解到，在临床表现和诊断上，嗜铬细胞瘤诊断和治疗应考虑大体定律：发生于儿童，10%散发病例为双侧，10%发生于肾上腺外，10%为恶性。
出国治疗服务机构爱诺美康了解到，以前该定律还包括约10%的嗜铬细胞瘤是家族性的，但更近更新的数据表明，无个人史或相关内分泌肿瘤家族史，其嗜铬细胞瘤患者中25%以上有基因突变。出国治疗领域发现1/5的患者的体细胞，也存在其它五种易感基因之一的突变：VHL、RET、NF-1、MEN-1及琥珀酸脱氢酶亚单位D、B、C（SDHD、SDHB、SDHC）突变等。
总之，家族性和貌似散发性嗜铬细胞瘤的患者中，约30%可发现胚系基因突变。出国治疗服务机构爱诺美康了解到，也有相关证据表明，其余超过60%的大都为散发肿瘤。
