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海外医疗 体细胞突变在临床上的差别

尽管有多种基因型，但未发现基因型与可预测的临床表型之间、有明确联系，故对具有特定基因突变的患病家族成员，推荐预防性手术及进行特别筛查，尚无充足的根据。海外医疗服务机构爱诺美康了解到，一般情况下，基因通常具有高度的外显率。

海外医疗领域有相关数据证实，90%的基因携带者在50岁前、可在临床上或生化上发病。在与MEN-1综合征相同组织学类型的散发性肿瘤患者中、有类似的不同程度的体细胞失活性突变。海外医疗服务机构爱诺美康了解到，目前来说，MEN-1基因突变，仍是神经内分泌肿瘤更常见的遗传改变。

它的遗传改变，还包括了与RET、TSC1、VHL有关的肿瘤。海外医疗服务机构爱诺美康了解到，总之家族性突变与体细胞突变，在临床上的差别在于家族性肿瘤；其往往会表现为：起病年龄较早、多发器官受侵、同一器官可发生多个肿瘤。

尽管它们存在差异，诊断及治疗策略还是参照更常见的、非MEN-1患者的研处结果。海外医疗领域还有数据表明，MEN-1综合征和甲状旁腺病变，其多数患者会出现甲状旁腺功能亢进、有症状的高钙血症起病等。

海外医疗服务机构爱诺美康了解到，MEN-1家族成员，往往在接受筛查时发现生化异常，或甲状旁腺肿瘤而诊断本病。海外医疗领域发现其平均发病年龄为25〜30岁，到50岁时接近100%的MEN-1患者，会出现甲状旁腺功能亢进症。

与之相反，只有2%〜4%的散发性甲状旁腺功能亢进患者，有MEN-1基因的突变，并且平均发病年龄为55〜60岁。海外医疗服务机构爱诺美康了解到，在患有一种PNET（例如胃泌素瘤）、而首次被怀疑有MEN-1综合征的成年患者中，常常可能已有十几年肾结石病史。