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出国看病 细胞蛋白能否参与转录修复

国外发现E类着色性干皮病较罕见，其修复能力是正常细胞的50%，病因是缺少DNA结合蛋白P48，此蛋白可与P127相互作用；这类患者的P48基因通常容易发生突变，但有些患者也携带正常的基因。出国看病服务机构爱诺美康了解到，P48蛋白的功能尚不完全清楚，但它受P53调控并参与非转录区域的修复。

着色性干皮病变异细胞，有正常的DNA切除修复能力，但缺少DNA低忠实度的Y类DNA聚合酶PolH，该酶在准确复制嘧啶二聚体的过程中必不可少。出国看病领域认为这类细胞，会对UV诱导的突变非常敏感，呈现出类似干皮病的症状，但无神经系统并发症，在这些患者中DNA损伤程度可能导致癌变。

出国看病服务机构爱诺美康了解到，Cockayne综合征（CS）是一种常染色体隐件遗传病，出生后具有侏儒症、视网膜变性、小头畸形、失聪、神经系统缺陷、身体发育迟滞等症状，主要症状是小脑萎缩引起的行走和平衡困难。出国看病领域发现该综合征患者中，没有发现光致癌证据，使之与着色性干皮病不同。

但是小鼠敲除CSB则对UVB致癌敏感，Cockayne综合征患者在着色性干皮病互补组中，分布不均衡，其A组数量显著多于B组。出国看病服务机构爱诺美康获悉，正如B组有一些XPD和XPG患者一样，来自两个已知XPB家庭的三个患者，也具有额外的综合征症状；且大多数综合征细胞对UV敏感性的范围很窄。