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出国治疗 遗传多态性如何进行分析？

分子病理医生与靶向治疗之间的相互推动，并不仅限于恶性血液病。而吉非替尼作为一种与表皮生长因子受体（EGFR），及功能域ATP缺口结合的药物，其临床试验显示有10%的过表达；且EGFR的非小细胞肺癌有临床治疗反应。出国治疗服务机构爱诺美康了解到，临床治疗反应与EGFR激酶功能域，会伴随氨基酸替换出现的特定的杂合子。

在功能获得上，其框内缺失突变或有点突变有关。出国治疗服务机构爱诺美康了解到，从冷冻组织或石蜡包埋切片上，显微切割相对纯净的非小细胞肺癌组织，随后提取DNA，并对包含簇状突变的外显子进行测序分析，可以确定哪些患者，有可能对吉非替尼或类似的靶向药物有反应。

出国治疗服务机构爱诺美康了解到，随着各种癌症的转化，及演进过程的分子基础变得越来越清晰，更多的应用将被纳入诊断实验室。近期芯片技术已被成功应用于，依据疾病后果进行的肿瘤分层分析中，病理医生在决定将这些新的生物标志物和技术应用时，在诊断实验室的相关方式方面，也将发挥核心作用。例如，慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种异质性的疾病，这种疾病可能表现为惰性的无需治疗的病程，或表现为进展迅速且对治疗抵抗的病程。

对于体细胞突变分析免疫球蛋白，其重链可变区可将这两种不同的临床组群区分开来，但这需要采用耗资昂贵且耗时冗长的测序技术，因此不太可能被普遍应用。出国治疗服务机构爱诺美康了解到，CLL的基因表达谱分析，显示出几百个基因在表达模式上的差异，ZAP70就是这些基因的其中之一；ZAP70是酪氨酸激酶的Syk家族成员之一，正常状态下在T细胞受体信号通路，自然杀伤细胞的活化，以及早期B细胞发育方面起作用。

其相关表达，已成为CLL危险度分层分析的、潜在的替代性标志物。出国治疗服务机构爱诺美康了解到，且ZAP70的表达可以通过实时PCR、流式细胞术或免疫过氧化物酶染色来分析，能有利于病理医生将来抉择，及采取何种更有益和合算的检测技术。

而研究基因遗传，在药物反应和毒性个体差异方面的作用，将影响肿瘤学的实行。例如，巯基嘌呤甲基转移酶（TPMT）是一种胞浆酶，可催化细胞毒性巯基嚷吟药物的S-甲基化，包括6-琉鸟嗓吟和6-疏基嘿呤。出国治疗服务机构爱诺美康了解到，对TPMT的遗传多态性，又导致了这种酶在体内活性的不同，经表型或基因型分析后，可以甄别出那些需要减少治疗剂量的患者。