个体化基因组信息能否有效破译
发布日期：2019-01-14国外十多年前完成的人类基因组测序触发，其后人们热情高涨地希冀基因组序列，将如何迅速地影响医学实践。若干年后的今天，许多问题困扰着正处于低谷期的我们，药物研发中生物标志物的实用价值，受到诸多质疑，而多久后临床才能观察到有意义的临床影响。
这些顾虑是合理的，很清楚尽管可以期待在不远的将来，得到个体的全基因组信息，但还需要漫长得多的时间，才能对这些数据进行有意义的破译；并证明合理的做法是，临床需要在每次就诊时，都带上个人的基因序列信息。
药代动力学及药效学变异性的预测领域，已取得重大进展，并显示药物基因组学分析令CML、乳腺癌、心血管疾病、急性淋巴细胞白血病，及其他疾病的治疗范式，得到了巨大改善。此外，临床发展中众多的靶向治疗，在很大程度上有赖于“锁定”合适患者的工具。这些工具可检测出患者，是否存在特异性的分子水平异常，及其是否可从此类治疗中获益。
之后发现，生物标志物的潜力是如此巨大，以至于药物开发者不能置身局外。它给患者带来的潜在临床获益、给社会及研发机构，带来的经济效益均是巨大的。但是研究的风险，需要通过机智的发展、严格透明的决策，以及正确区分主次等手段加以规避。
利益的相关者，需要共同努力调整公共政策，以监管政策、知识产权政策和报销政策等。相关情况会陆续继续鼓励，在创新领域的投资，研究临床也需要这些创新，以成就肿瘤个体化治疗的非凡未来。
