出国就医 乳腺癌标志物存在遗传突变
发布日期：2019-01-09多项数据统计表明，50岁以上男性为前列腺癌高发群体，因此可行常规血清前列腺特异抗原PSA；血清PSA正常水平为0~4ng/rnl，如果高于此水平，提示有前列腺癌存在的可能。出国就医服务机构爱诺美康了解到，但有15%前列腺癌患者并无血清PSA水平提高，而且前列腺感染增生均可引起PSA升高。
出国就医服务机构爱诺美康获悉，尽管临床上广泛应用血清PSA检测，但其并不是一个特异性、敏感性很高的标志物。在血液中PSA大部分与血清蛋白相结合，仅有少量PSA以游离状态存在；与正常人相比，前列腺癌患者游离PSA与总PSA的比值是下降的。出国就医领域发现如果其比值低于25%，患癌的风险将会增加。
如果血清PSA值为4〜10ng/ml，可进一步检测游离PSA与总PSA的比值，从而避免不必要的活检。出国就医领域发现在一些乳腺癌少数病例中，又可发现家族性乳腺癌的相关分子标志物，通常为遗传性突变；目前已建立临床模型如BRCAPRO模型，用来评估具有家族史者基因突变的可能性。
BRCAPRO模型能指导具有乳腺癌家族史的患者，进行特异性分子的检测，进一步评估其患癌风险、采取预防措施。出国就医服务机构爱诺美康介绍到，BRCA1和BRCA2是大家熟知的乳腺癌高危因子，5%~10%的乳腺癌及65%的遗传性乳腺癌，可发生该基因的突变；且BKCA1/BRCA2基因突变者，有55%〜87%几率发展为乳腺癌，并与基因突变型卵巢癌也有关联。
出国就医服务机构爱诺美康了解到，12%的高危人群并无BRCA1/RRCA2基因突变，提示携带有其他突变基因的可能，因此需要进一步改善检测方法，和增加检测标志物。出国就医服务机构爱诺美康介绍到，还有一些基因如CHEK2、ATM、NBS1、LKB1、PTEN、P53和STK11等，因在乳腺癌发生突变几率相对较低，所以研究比较少。
