爱诺美康

克利夫兰诊所 突变患者能否进行全切除术

在突变的HNPCC（LS）家系中，例证了遗传检测出现的一些问题，无论MS种系突变是阴性还是阳性，患者都报告有很大的精神压力；他们的主要担忧集中在生育问题上，担心将有害基因传给后代或雇主歧视。克利夫兰诊所转诊机构爱诺美康获悉，在携带MS突变的患者中，有一半以上考虑选择预防性次全结肠切除术。

高风险家系成员寻求遗传风险评估，首先是为了使他们的孩子获益，其次是为了他们自身健康考虑，携带致病的种系突变患者，很担心自己一生走向癌症的命运。克利夫兰诊所转诊机构了解到，Lynch等提出遗传性CRC综合征的遗传检验策略，并以它作为所有遗传性癌综合征的范例。

克利夫兰诊所转诊领域认为，关于谁需要进行致癌性突变的DNA检测，关键的是患者必须接受遗传咨询，首先他必须对HIPAA532的知情同意过程非常熟悉，在检测前还需要了解这个人的家系，是否与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征高度一致。克利夫兰诊所转诊领域发现如果在家系中，存在已知的肿瘤易感种系突变，就非常有帮助。

处于肿瘤高风险状态，而且可提供信息的患者，应该先进行检测，如果有可区别的综合征迹象，如CS综合征中的多发性毛膜瘤，这将很有帮助。克利夫兰诊所转诊机构了解到，通过遗传咨询必须让患者知道风险和受益，并征得患者同意，还应向患者全面解释监测和管理策略。

克利夫兰诊所转诊机构爱诺美康介绍，主要的问题是你如何确定，肿瘤高风险状态和需要寻找什么，理想的答案是所涉及的致癌性突变，在已知家系中存在分离，而患者是直系亲属，会有一个患病的父母、兄弟姐妹或后代。因此相关的可信度，通常取决于家族史和存在的突变。