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丹娜法伯癌症研究院 基因外显率是否完善

国外临床通常会对遗传性的癌症综合征，进行可疑评估和检查，用家族史和体检将指示病例暂时分为散发、家族性或遗传性；由于家族史数据的不断更新，有时会导致风险状态的重新分类。丹娜法伯癌症研究院转诊领域认为相应的筛查，和遗传检测方法等，都需要根据特定综合征来选择。

丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康介绍到，值得强调的是当肿瘤易感突变可被鉴别，而且可对高危家系成员进行检测时，这类检测具有潜在功效；突变阳性的人，可进入为特定综合征自然史制定的监测和管理程序。丹娜法伯癌症研究院转诊领域认为在某些情况下，预防性手术也是一个可选方案，没有突变的人则可按照普通人群的筛查进行。

不管突变是阳性还是阴性，患者均要进行遗传咨询，如要更多地考虑家族史的重要性，以及家族史项目的信息，其更重要的是要意识到，存在各种因素可能使系谱迷乱。丹娜法伯癌症研究院转诊机构爱诺美康了解到，这些混杂因素包括在关键亲属中，其基因外显率的不完全，及表型出现之前就已死亡，或家族史不完善的情况。

还有一些情况如亲子关系错误、可能出现散发性肿瘤、合作的患者和医师有限、记录损毁或丢失以及家系规模小的因素等。丹娜法伯癌症研究院转诊领域建议，对所有存在风险的患者进行综合教育，以此作为遗传咨询的一部分，告知特定遗传性癌综合征的自然史和遗传学，及DNA检测的优缺点等详细知识。