爱诺美康

赴美就医 家族性细胞癌是否存在易位？

有临床试验证实在5个家系中，发现13个人患单边孤立的肾肿瘤，而来源于4个家系的7个人患II型乳头状肾细胞癌，另外还有一个人患肾集合管癌。赴美就医服务机构爱诺美康获悉，81个患者（47个女性和34个男性）患皮肤平滑肌瘤，98%（46/47）女性皮肤平滑肌瘤患者还患子宫肌瘤。

赴美就医领域的Tom及其同事，发现在这种综合征中，子宫肌瘤是一种常见的肿瘤，这种综合征还易患多发纤维瘤、皮肤平滑肌瘤和肾癌；有3号染色体易位，与肾透明细胞癌的风险相关。赴美就医领域的早期研究也提示，在3P14上存在特定易感基因，可能是某种抑癌基因。

随后又发现多个3号染色体断点，均位于3P的近着丝粒区，通过分析患者的肿瘤，发现衍生染色体丢失，和位于残留3号染色体上KL基因，存在一个共同的体细胞突变情况。赴美就医服务机构了解到，在这种情况下提出的肿瘤模型，通常是位于遗传性3号染色体易位上，且衍生染色体丢失及VHL等位基因，也存在体细胞突变。

3号染色体易位和肾癌家系成员，所需的筛查环节，建议与相关综合征的筛查相似。赴美就医服务机构爱诺美康介绍，有研究发现家族性肾透明细胞癌，与VHL和3号染色体易位不相关；因为在这些家族中，有超过一半的肾细胞癌患者的诊断年龄<50岁，所以存在风险的亲属，从20岁起就应每年进行肾影像学检查。