爱诺美康

赴美就医 家系突变是否需要遗传检测

由于筛查结果不好，预防性切除术可以作为弥漫性胃癌家族史，及阳性突变携带者的一个可行的选择。赴美就医服务机构爱诺美康了解到，尽管这项手术带来的并发症，比其他遗传疾病严重，但必须意识到如果不进行手术，将要面对的是，患者在年轻时就有超过80%的死亡率。

对于那些不愿接受预防性胃切除术的人，我们建议进行频繁（每6〜12个月）的非常详尽的内镜黏膜检查，同时对即使是微小的病变，也要进行多部位活检。赴美就医领域介绍在遗传咨询和胃癌方面，Lynch及其同事对携带CZW突变的HDGC家系，进行了基于突变的遗传检测。

赴美就医服务机构爱诺美康获悉，这24个家系成员接受家系信息服务，使得他们完整了解了HDGC的临床和遗传学特征；在签署了知情同意书后，对他们进行突变检测，其中9个阳性，15个阴性。赴美就医服务机构了解到，3个突变阳性携带者患弥漫型胃癌并死于该病，且携带E-钙黏蛋白种系突变的家系图谱，也意识到了相关可能性。

相关情况是19个患者中，无一人想把结果寄给他们的医师，并且也没有人进行内镜超声检查。赴美就医领域认为这3个CDW突变阳性的人，表现出对预防性胃切除术的强烈兴趣，其中一人之后进行了预防性全胃切除术，没有发现转移性疾病。