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克利夫兰诊所 肿瘤发病机制存在哪些因素

对于患者的体细胞突变性，多表现为身材矮小、阳光敏感性面部红斑、颧骨发育不全、鼻突出、小下颌，长颅骨；甚至还有免疫缺陷，表现为支气管炎和支气管扩张症。克利夫兰诊所转诊领域发现高突变的DNA，是恶性肿瘤发生率增加的原因，年轻患者主要白血病和淋巴瘤，而成年人肿瘤比普通人群早发。

克利夫兰诊所转诊机构爱诺美康获悉，Gruber及其同事发现在德系犹太人群中，患结直肠癌者携带杂合子突变的概率，比不患结直肠癌的高两倍多；但以色列德系犹太人群对照，没有突变携带者，因此降低了结果偏差的可能性。克利夫兰诊所转诊机构了解到，近期一个BS动物模型支持了他们的数据，该模型测试了Blm单倍剂量不足的影响，和突变携带者的肿瘤发病风险。

而Blm杂合的小鼠，与携带Ape抑癌基因突变的小鼠杂交后，患肠肿瘤的数童增加2倍。克利夫兰诊所转诊领域Gruber及其同事的结论是，数据同样发现SLM突变携带者，患结直肠癌风险增高，其癌变的可能机制包括单倍剂量不足，即一半剂量的SLM基因产物，不足以行使在维持基因组稳定性上的全部功能。

相关情况还可能导致杂合细胞，发生突变的频率增加，并在一个结肠干细胞中丢失正常等位基因，以使该细胞克隆有与BS细胞同样的高突变性。克利夫兰诊所转诊机构爱诺美康介绍，无论是哪一种机制，其数据均证实基因组不稳定，可作为肿瘤发病机制中一个关键因素的重要性。