去美国看病 肾细胞癌有无家族聚集性？
发布日期：2018-12-05对于肾细胞癌可单独出现，也可能同时罹患嗜铬细胞瘤，偶现单独的嗜铬细胞瘤；因为嗜铬细胞瘤也是其他遗传综合征（MEN2和NF1）的易发肿瘤，所以对家族性、多发性或早期嗜铬细胞瘤患者，主张同时检测其突变。去美国看病领域认为仍有75%患者，患肾细胞癌的平均年龄在40〜45岁之间，还存有某些家族聚集性。
去美国看病服务机构爱诺美康获悉，Kaelin等探讨了位于3P25的抑癌基因，是如何因突变而沉默的，还可能导致>50%散发性肾透明细胞癌的发生。对于种系突变导致的VHL病，其相关特征可能是血管肿瘤，和肾细胞癌风险增加。去美国看病机构认为在这种背景下，WHL失活还增加了肾囊肿癌前病变的风险。
据推断从囊肿到肾细胞癌的转变，需要其他的遗传学的改变，建议患者每年进行一次神经和眼科检查；每年一次红细胞计数，及定期进行中枢神经系统、肾、胰腺影像检查，和每年一次的PTC生化检查。去美国看病服务机构了解到，Wilms肿瘤（WT）的主基因位于染色体llpl上，其编码蛋白具有抑制表皮生长因子，及下游转录的功能。
去美国看病领域发现目前儿童WT发生率为1/1.5万，其中只有1%的患者从父母一方遗传了种系突变，其他10%~30%有新的种系突变。相关综合征可表现为只有单侧或双侧WT，及WAGR综合征等，其杂合子与泌尿生殖道的发育，也存在特定的异常相关性。
