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出国看病 基因检测与生化检测的差异

一项试验数据分析表明，98%的MEN2A和85%的FMTC家族，一般会产生错义突变，还可能导致胞外近膜的半胱氨酸富集区，其相关外显子也会导致半胱氨酸残基的改变。出国看病领域发现一些FMTC家族，在由外显子13编码的胞内酪氨酸激酶结构域上，也存在错义突变，对患者的预后也存在差异。

出国看病服务机构爱诺美康获悉，研究中所有携带癌基因的患者，均进行甲状腺切除术，其中在第790、791、804或891密码子发生突变的11个患者被治愈，但5个在第618或634密码子发生突变的患者，治疗后复发，通常这几个突变与肿瘤侵袭性相关。出国看病服务机构了解到，95%的MEN2B家系，也携带位于酪氨酸激酶胞内结构域的突变。

在有临床突变检测之前，该综合征高危个体的生化筛查和影像学检查，一直是在4岁或5岁就开始并持续到成年早期。出国看病服务机构爱诺美康介绍，由于认识到95%MEN2A和MEN2B，以及85%FMTC家族存在相关突变，所以其相关基因检测比生化检测更加准确。

针对MEN2诊断和管理中基因检测的情况，已经取代了生化检测，针对少数几个与MEN2相关的常见突变的DNA检测，可排除>99%携带种系突变的高危人群，和特定的散发性MTC人群等。出国看病领域认为在携带已知突变的家系中，DNA检测的准确率可能更高。