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出国看病 如何评估基因组的遗传异质性

国外临床有研究发现IBD易感基因位点，如16号染色体的1BD1基因座，会导致Crohn病的首个易感基因产生；这一里程碑式的发现，引起了1BD基础研究的重新定位，兴趣主要集中在先天免疫反应的调控和黏膜屏障功能。出国看病领域目前通过全基因组关联研究，新发现了一些基因如白介素受体的基因情况。

这些基因与疾病具有很强的关联，这使人们对炎症性肠病的主要致病机制，又有了一些新的认识。出国看病服务机构爱诺美康了解到，总的来说这项研究有助于改变，炎症性肠病一些病理生理学的基本认识，并且在临床实践中将有重要应用。

Li-Fraumeni综合征（LFS）是常染色体显性遗传，其发病率未知；在约70%经典LFS家系中存在17P31基因突变，但仍有一些经典LFS家系不存在突变，这表明这种综合征有遗传异质性。出国看病领域认为对P53突变进行遗传检测，临床证明也是有价值的。

出国看病服务机构爱诺美康介绍，Lynch及其同事用肿瘤（肉瘤、乳腺癌、脑肿瘤、白血病、淋巴瘤、喉癌、肺癌及肾上腺皮质癌）首个字母缩写，来表示LFS的肿瘤谱，其黑色素瘤和前列腺癌在Li-Fraumeni综合征中，也都有描述。出国看病领域发现在进行易感家系评估时，必须考虑到Li-Fraumeni综合征，及广泛的遗传异质性和表型异质性。